文章：Chen, C., & van Horn, J. D. (2017). Developmental neurogenetics and multimodal neuroimaging of sex differences in autism. Brain Imaging and Behavior, 11(1), 38-61. doi: 10.1007/s11682-015-9504-3
1.主要内容： a. 背景 在生物医学研究领域，女性的大多数心理健康状况中的代表性不足，包括自闭症谱系障碍。 已有研究存在基于性别的选择偏见。很多研究会故意排出女性被试，只研究男性，甚至是对女性影响更大的障碍。 针对主要在男性中存在的障碍的研究也存在性别上的选择偏见，比如ASD。但，对女性自闭症的研究对提高女孩的最终诊断和治疗水平至关重要。此外，由于被诊断患有自闭症的女孩在某些自闭症特征上往往表现出比男性更严重的症状，因此研究女孩可以让科学家了解这种疾病，包括确定增加风险的基因。
b. 方法 文献综述
c. 结论 （1）自闭症诊断与表型的性别差异：年龄、语言能力、智商等变量影响ASD的性别差异。 女性保护模型：女孩被诊断为自闭症需要更高的突变阈值。 女性ASD更容易存在严重的智力或行为问题：被确诊的女孩会比高水平为被确诊的女孩有更严重的智力或行为问题，更大的社会孤独症症状和更高水平的多动症，而诊断和未诊断的男孩只是在社会交流缺陷上有所不同。 成人ASD间的性别差异和儿童间的不同：成人交流能力女性强于男性，儿童相反。 高功能自闭症的神经病理学上无性别差异；低功能自闭症的自闭症症状无性别差异，但关注细节上存在性别差异。智商得到控制时，感知，手眼整合及交流上的性别差异会消失。 （2）自闭症患者神经解剖学和结构连接性的性别差异 男性和女性孤独症儿童大脑体积的增加，是由于局部大脑的生长。 自闭症女孩表现出与男孩非常相似的大脑异常，此外，自闭症女孩颞部灰质和白质体积进一步异常增大，小脑灰质体积减少。且这些异常随年龄增长而增加，女孩会表现更严重的智力和行为问题。 白质连接性的性别差异，患有自闭症的学龄前女孩的胼胝体小纤维投射到额叶前部皮质，而自闭症男孩的胼胝体纤维较小，投射到眶额皮质（OFC）。 自闭症患者成年后，大脑结构和连通性的许多典型性别差异都会减弱，但大脑中仍存在一些非典型的性别内的神经解剖学差异。 （3）自闭症神经遗传学的性别差异 自闭症具有高度可遗传性，女性大于男性。 拷贝数变异基因（CNVs ）和SNVs 基因突变都和ASD有关，和男性相比，女性有更多的CNVs和SNVs 基因突变。 性类固醇是影响性别差异的显著因素。性类固醇相关基因影响基因表达和激素调节，激素调节是ASD的危险因素。因为激素调节问题，aromatase酶和RORA 蛋白减少，导致性别差异的因素之一。 X染色体：影响X染色体的基因组印记可以解释自闭症的性别差异，因为所有男性都拥有来自母系的X染色体。第二条X染色体（来自父亲的）可能对自闭症存在保护作用。
2.存在的不足和可能的研究方向 （1）大多数研究都包括小样本、不具代表性的女孩或女性，科学家应该更积极主动地招募患有自闭症的女孩参与研究。 （2）成人ASD：ASD女孩相比男孩有更多的社交问题，但成人ASD中，相比男性，女性社交问题更少。大多数关于自闭症的研究都对儿童或青少年进行了研究，未来的研究还应该考虑神经学的原因，解释为什么自闭症成人的性别差异与儿童或青少年的性别差异不一样。 （3）大脑结构连接性，不同年龄段的结果不同，应对整个发展过程进行研究。 （4）自闭症女孩与男孩相比大脑发育迅速，成人自闭症患者的白质和灰质减少可能是多种因素造成的。研究导致大脑过度生长或灰质和白质减少的基因是非常必要的，这在从儿童期到成年期患有自闭症的男性和女性中是典型的。 （5）未来的研究应该检验大脑结构的变化与自闭症男性和女性不同类型的认知和行为结果之间的关系。 （6）鉴于DSM-V（APA 2013）将社交障碍与自闭症谱系障碍分开，研究这两种疾病在诊断和表型上的性别差异是如何变化的至关重要的。 （7）针对自闭症的研究不应该是孤立的，应该进行跨学科研究（遗传学、神经影像学和心理学），推进一个更完整的框架来理解像自闭症这样复杂的疾病。